Por: Jehozadak Pereira
A comunidade brasileira nos Estados Unidos, mais uma vez se depara com um drama, envolvendo um grave e raro problema de saúde de uma criança, cuja família busca nos Estados Unidos a cura para a doença que atingiu o pequeno Miguel Lorenzo Gonçalves da Silva, atualmente com três anos de idade, que precisa de ajuda financeira para custear o tratamento médico.
Miguel Lorenzo é filho dos paranaenses Kauane Silvia e Daniel Alexandre que também são pais de Pedro Rafael – com dez anos; e a pequena Amelie Gabriela – com um ano e sete meses. Quando tinha quatro meses de idade, Miguel Lorenzo ao passar por uma consulta de rotina, a médica pediatra percebeu um aumento em seu perímetro cefálico.
Num primeiro momento, desconfiando ser hidrocefalia, ela encaminhou o bebê com urgência para uma consulta com um neuropediatra, o que foi feito no mesmo dia. Esse outro médico solicitou com urgência um exame de ressonância magnética de crânio, que para surpresa de todos, foi normal. “O médico então nos disse que apesar do laudo estar dentro da normalidade, não era nenhum pouco normal o tamanho da cabeça do nosso filho para aquela idade. Então já iniciou um protocolo de investigação e começou a pedir mais e mais exames de sangue. Com o passar dos dias, Miguel ia realizando os exames, que voltavam todos normais. Mas, sua cabeça continuava a crescer e seu corpo já demonstrava os sinais de atraso motor. Três meses se passaram, até que, humildemente, o neurologista afirmou não estar conseguindo chegar a um diagnóstico e que precisava nos encaminhar para outra especialidade médica. Então, Miguel passou a ser atendido pelo ambulatório de doenças raras de um grande hospital infantil de Curitiba, que indicou novos protocolos de investigação de doença. Os meses foram passando e todos os exames vinham normais. Era nítido no olhar dos médicos como o caso dele era intrigante. Miguel completou um ano sem diagnóstico, sem conseguir sustentar o próprio pescoço. Nós estávamos completamente desesperados percebendo que os médicos não conseguiam descobrir o que ele tinha. Então, quando Miguel estava com um ano e dois meses, por conta própria, procurei o médico Rui Fernando Pilotto, um renomado geneticista de Curitiba, e contei nossa história. Após nos ouvir, ele de pronto solicitou um exame de mapeamento genético chamado EXOMA. Miguel colheu esse exame em agosto de 2019 e foram longos dias de espera quando em novembro do mesmo ano, finalmente, o resultado chegou”, diz Kauane.
Para os pais, a longa espera para descobrir o diagnóstico de Miguel Lorenzo havia terminado e havia a constatação de que a doença do seu filho era de fato rara e grave. Aos 70 anos de idade, o médico Rui Pilotto passou um tempo estudando o laudo e chamou os pais ao seu consultório para explicar o caso. “Miguel possui uma mutação genética ultra rara, no gene CASK, dentro do cromossomo X. Essa doença é tão rara que ele é o terceiro caso no mundo todo, e único na variante dele. A doença é descrita como DISTÚRBIO DE NEURODESENVOLVIMENTO ASSOCIADO AO GENE CASK que ainda não está catalogada no código internacional de doenças, portanto, os médicos usam o código de OMIN para classificá-la”, continua Kauane.
A doença acomete todos os sistemas, e aos três anos de idade, Miguel não anda, não fala, tem hipotonia (corpo todo mole). Ele possui macrocefalia (uma cabeça muito maior que o esperado para idade dele). Tem epilepsia, atrofiados nervos ópticos que podem levar à perda total da visão. Espectro autista associado e devido ao fato de não se ter parâmetros, não há um prognóstico do que esperar dessa doença. Por isso, Miguel é submetido, constantemente, a exames e avaliações médicas para todos os sistemas de seu corpo. Dispostos a entender a doença a buscar ajuda para o seu filhos, Kauane e Alexandre encontraram no Facebook um grupo de alguns pais de crianças com alguma mutação no gene CASK, diferentes de Miguel, mas tão raros como ele. Foi a partir daí que encontraram algumas possibilidades de ajudar a criança.
“No grupo de pais do Facebook, de crianças com alguma mutação no gene CASK, encontramos a possibilidade de tratamento com a pesquisa associada às fisioterapias intensivas na Universidade Virgínia Tech. Essa possibilidade despertou em nós uma busca não só por melhorar a condição física de nosso filho, mas também pela possibilidade de cura para ele. Então, conhecemos uma mãe que conseguiu uma pesquisa voltada para a terapia gênica, que possibilitaria a cura para a filha. Essa mãe nos colocou em contato com o Dr. Young-Hui Jiang, geneticista, da Universidade de Yale. Após meses de conversas por e-mail, finalmente em uma reunião por chamada de vídeo, o médico nos disse que sim, era possível desenvolver a pesquisa e o tratamento para curar o Miguel”, diz Kauane.
Porém, o tratamento em Yale custa em torno de US$ 200 mil anuais e pode durar de quatro a seis anos.
Para saber mais da história de Miguel Lorenzo e de como poder ajudar de outras formas visite a página na internet ‘#Juntos Pelo Miguel Lorenzo’. Instagram: @ juntospelomiguellorenzo.
